Adrenogenital sendrom (AGS), adrenal kortekste hormon sentezinin bozulması ile karakterize bir otozomal resesif kalıtsal metabolik hastalık grubudur.
Aldosteron ve kortizol oluşumu bozulur. Adrenal korteksin aşırı uyarılmasıyla metabolizmanın yan ürünleri giderek daha aktif hale gelir ve ön aşamalar oluşur. Kortizon ve aldosteron eksikliği, adrenal bezin hipotalamus tarafından telafi edici uyarılmasına yol açar. Seks hormonlarının oluşumu rahatsız olmadığından, bu erkeklerde erkeklik veya erken seks gelişimine yol açar. Aldosteron eksikliği, tuz dengesinde sıvı kaybı ile rahatsızlıklara yol açar. Eksik hormonlar ömür boyu tedavi ile tamamlanmalıdır.
Adrenogenital sendrom, doğumsal adrenal hiperplazi (DAH) adı verilen bir grup genetik hastalığın bir formudur. Bu hastalık, adrenal bezlerin yeterli miktarda kortizol üretememesi ve androjen üretiminde artışa neden olması nedeniyle ortaya çıkar.
Adrenal bezler, böbreklerin üstünde yer alan küçük bezlerdir ve vücudun kortizol, aldosteron ve androjen gibi hormonlarını üretir. Doğumsal adrenal hiperplazi, adrenal korteks hücrelerindeki bir enzim eksikliği nedeniyle kortizol üretiminde azalma ve androjen üretiminde artışa neden olur. Androjenler, erkek cinsiyet hormonlarıdır ve kız çocuklarında maskülenizasyon belirtilerine neden olabilir.
Adrenogenital sendromun belirtileri arasında erken puberte, genital anomaliler, ciltte hiperpigmentasyon, düşük kan şekeri, tuz kaybı, hipotansiyon, aşırı kusma, solunum sıkıntısı, hiponatremi, hipokalemi, hirsutizm (erkeksi vücut kıllanması), akne ve adet düzensizlikleri yer alabilir.
Adrenogenital sendrom tedavisi, kortizol ve aldosteron eksikliğini tedavi etmek için hormon replasman tedavisi kullanılmasını içerir. Androjen fazlalığı durumunda, antiandrojen ilaçlar da kullanılabilir. Erken teşhis ve tedavi ile çocukların sağlığı ve cinsel gelişimleri normal seyirde tutulabilir.