Adrenolökodistrofi (ALD), genetik ve metabolik bir hastalık olan X’e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) dahil olmak üzere çeşitli bozuklukların genel adıdır. Adrenolökodistrofi, temel olarak sinir sistemi, adrenal bezler ve testislerde hasara neden olan yağ asitlerinin anormal birikimine yol açan genetik bir bozukluktur.
ALD’nin nedeni, peroksizom adı verilen hücresel yapıların normal işlevlerini yerine getirememesidir. Peroksizomlar, vücutta çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA) parçalamada önemli bir rol oynar. ALD hastalarında, bu yağ asitlerinin parçalanması işlemi bozulur ve VLCFA’lar hücrelerde, özellikle sinir hücrelerinde ve adrenal bezlerde birikir. Bu birikim, dokuların ve organların hasar görmesine ve işlevlerinin bozulmasına yol açar.
Adrenolökodistrofi, genellikle erkeklerde görülür ve semptomlar, genellikle hastalığın çocukluk çağı ve yetişkin formlarında farklılık gösterir:
- Çocukluk çağı ALD: Belirtiler genellikle 4 ila 10 yaşları arasında başlar ve hızlı bir şekilde ilerler. Başlangıçta davranış ve konsantrasyon sorunları gibi semptomlar gözlemlenir. Daha sonra hareket ve koordinasyon bozuklukları, konuşma problemleri, kas güçsüzlüğü ve körleşme gibi daha şiddetli semptomlar ortaya çıkar.
- Yetişkin ALD (adrenomiyelonevropati): Bu formda, belirtiler daha yavaş ilerler ve genellikle 20 ila 30 yaşlarında başlar. Semptomlar arasında kas güçsüzlüğü, denge ve koordinasyon sorunları, üriner ve cinsel işlev bozuklukları, adrenal yetmezlik ve periferal nöropati bulunur.
ALD’nin tedavisi, semptomların yönetilmesine ve hastanın yaşam kalitesinin korunmasına yöneliktir. Şu anda kesin bir tedavi yoktur, ancak kök hücre nakli ve gen terapisi gibi potansiyel tedaviler üzerinde çalışılmaktadır.