Sebebi henüz bilinmeyen ve tedavisi olmayan kalıtsal cücelik.
Bu hastalıkta baş normalden büyük gövde normal büyüklükte kollar ve bacaklar ise anormal derecede kısadır.
Akondroplazi, genetik bir bozukluk sonucu oluşan ve en yaygın cücelik türü olarak bilinen bir kemik gelişim bozukluğudur. Bu durum, kıkırdak dönüşümünde anormalliklere yol açarak kemiklerin uzunluğunun kısalmasına ve dolayısıyla orantısız cüceliğe sebep olur.
Akondroplazi, FGFR3 (Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptör 3) geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, kıkırdak hücrelerinin büyümesini ve kemiklerin uzamasını engelleyen anormal bir proteinin üretilmesine yol açar. Akondroplazi, otozomal dominant bir kalıtım modeline göre geçer, yani mutasyon taşıyan bir ebeveynden çocuğa geçme şansı %50’dir.
Akondroplazinin belirtileri ve özellikleri şunları içerir:
- Kısa ve orantısız uzuvlar: Kollar ve bacaklar normalden kısa ve orantısızdır. Özellikle uyluk ve ön kol kemikleri etkilenir.
- Büyük kafatası: Akondroplazi hastalarında, kafatası normalden daha büyük ve alın kısmı daha çıkıntılıdır.
- Kısa parmaklar: Parmaklar kısa ve genellikle halka parmağında ve orta parmakta karakteristik bir üçgen şekli görülür.
- Omurga eğriliği: Hastalar, bel kısmında aşırı kamburluk (lordoz) veya sırt kısmında aşırı kamburluk (kifoz) yaşayabilir.
- Uyku apnesi: Akondroplazi hastalarında, dilin büyüklüğü ve solunum yolundaki daralmalar nedeniyle uyku apnesi riski daha yüksektir.
Akondroplazi tedavisi, belirtileri ve yaşam kalitesini yönetmeye odaklanır. Tedavi, fizyoterapi, ortopedik destek ve uyku apnesi gibi solunum problemlerinin yönetilmesini içerebilir. Ayrıca, bazı durumlarda uzun kemiklerin uzatılması için cerrahi müdahale uygulanabilir. Bu tür müdahaleler, hastanın boyunu artırmak ve bazı işlevsel sorunları hafifletmek için yapılan seçeneklerdir, ancak genellikle riskleri ve komplikasyonları da içerir.