Bu, fenilalanin – tirozin metabolizmasındaki bir bloğun neden olduğu resesif kalıtsal bir metabolik bozukluktur.
Albinizm, melanin adı verilen pigmentin üretiminde bir eksiklik nedeniyle ortaya çıkan genetik bir durumdur. Melanin, deri, saç ve gözlerde bulunan ve renk sağlayan bir pigmenttir. Albinizm, bireylerin deri, saç ve gözlerinde renk eksikliğine neden olur ve bu durum, çok hafiften şiddetli eksikliğe kadar değişebilir.
Albinizm, otozomal resesif bir kalıtım yoluyla geçer, yani hem anneden hem de babadan etkilenen genin bir kopyası alınmalıdır. Durum, dünya genelinde farklı etnik gruplarda ve popülasyonlarda görülebilir.
Albinizm, iki ana kategoriye ayrılabilir:
- Oküler albinizm: Bu tip albinizm, sadece gözleri etkiler ve melanin eksikliği nedeniyle gözlerde renk değişiklikleri ve görme problemleri ortaya çıkar.
- Oculocutaneous albinizm (OCA): Bu tip albinizm, gözler, deri ve saçları etkiler ve melanin eksikliği nedeniyle bu bölgelerde renk değişiklikleri yaşanır.
Albinizm belirtileri şunları içerebilir:
- Deride, saçlarda ve gözlerde pigment eksikliği
- Gözlerde renk değişiklikleri
- Gözlerde hızlı hareketler (nistagmus)
- Astigmatizma, miyopi veya hipermetropi gibi görme bozuklukları
- Işığa karşı hassasiyet (fotofobi)
- Gözlerin doğru bir şekilde odaklanamaması (göz koordinasyon problemleri)
Albinizmin tedavisi yoktur, ancak durumun etkilerini yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için önlemler alınabilir. Görme problemlerini yönetmek için gözlük, kontakt lensler veya göz ameliyatları kullanılabilir. Ayrıca, albinizmli bireylerin cilt kanseri riski daha yüksek olduğundan, güneş koruyucu ve uygun giysilerle güneşten korunma önemlidir.
Sonuç olarak, albinizm, melanin üretimindeki genetik bir eksiklik nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Albinizmli bireyler, güneşten korunma ve görme problemlerini yönetmek için uygun önlemler alarak yaşamlarının kalitesini artırabilirler.