Bu, homojenitik asidin parçalanmasını önleyen genetik bir bloğun neden olduğu resesif kalıtsal bir metabolik bozukluktur.
Bozukluğun genellikle hasta için ciddi sonuçları yoktur.
Alkaptonüri, nadir görülen ve genetik olarak kalıtsal olan bir metabolik bozukluktur. Bu durum, homogentizik asit oksidaz adı verilen bir enzimin eksikliği veya yokluğu nedeniyle vücutta homogentizik asit adı verilen bir maddenin birikmesine yol açar. Alkaptonüri, genellikle otozomal resesif bir kalıtım yoluyla geçer, yani her iki ebeveyn de bu hastalığa neden olan genin taşıyıcısı olmalıdır.
Alkaptonüri hastalığı olan kişilerde genellikle aşağıdaki belirtiler ve komplikasyonlar görülür:
- Homogentizik asidüri: İdrarda homogentizik asit seviyelerinin anormal derecede yüksek olması. İdrar, havayla temas ettikçe koyu renkte veya siyah hale gelebilir.
- Ochronosis: Homogentizik asitin bağ dokusunda birikmesi nedeniyle, deri, kıkırdak ve diğer bağ dokularının koyulaşması ve mavimsi-siyah renkte olması. Bu durum, özellikle dış kulak, el ve ayak eklemleri ve beyaz gözün (sklera) bazı bölgelerinde görülür.
- Eklem ve kemik sorunları: Homogentizik asitin birikmesi, eklem ağrısı, sertlik, iltihaplanma ve artrite (özellikle kalça, diz ve omuz eklemlerinde) neden olabilir. Ayrıca omurgada kireçlenme, kemiklerde kırılma ve eklemlerde deformasyon gibi kemik sorunlarına yol açabilir.
- Böbrek ve taş oluşumu: Alkaptonüri hastalarında, böbrek fonksiyonlarında bozulma ve böbrek taşı oluşumu gibi böbrek problemleri daha sık görülür.
Alkaptonüri hastalığının kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetilmesi ve yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır. Tedavi, ağrı kesiciler, anti-inflamatuar ilaçlar ve fizik tedavi gibi semptomları hafifletmeye yönelik tedavileri içerebilir. Bazı durumlarda, ciddi eklem hasarı nedeniyle eklem protezi ameliyatı gerekebilir. Ayrıca, düşük proteinli bir diyet veya belirli amino asitlerin (fenilalanin ve tirozin) kısıtlanması, homogentizik asit üretiminin azaltılması ve hastaların semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir.