Deletion, genetikte, DNA’nın bir kromozomdan kaybolması veya çıkarılması durumunu tanımlayan bir terimdir. DNA replikasyonunda hatalar, mutajenik etkenlere maruz kalma veya diğer genetik anormallikler sonucunda ortaya çıkabilir. Deletions, birkaç nükleotidi içeren küçük deletionslardan, birden fazla geni içeren büyük deletionslara kadar değişebilir.
Bir deletion’ın sonuçları, kaybolan DNA segmentinin özel bölgesine bağlıdır. Silinen segment, normal hücresel işlev için önemli olan genler veya düzenleyici elementler içeriyorsa, genetik bozukluklara veya diğer sağlık sorunlarına neden olabilir. Deletions, gen fonksiyonunun kaybına, gen düzenlemesinin bozulmasına veya etkilenen genlerin ürettiği protein ürünlerinin değişmesine yol açabilir.
Belirli deletionslar tarafından oluşturulan bazı genetik bozukluklar vardır, örneğin küçük bir kromozom 5 segmentinin silinmesiyle karakterize edilen cri-du-chat sendromu. Diğer örnekler arasında, kromozom 15 üzerindeki deletionslar nedeniyle ortaya çıkan Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromu bulunur.
Doğal deletionslara ek olarak, bilim insanları laboratuvar ortamında CRISPR-Cas9 gen düzenleme gibi teknikleri kullanarak hedeflenmiş deletionslar oluşturabilirler. Bu mühendislik deletionslar, gen fonksiyonunu incelemek ve biyolojik süreçlerdeki belirli genomik bölgelerin rolünü anlamak için kullanışlıdır.
Genel olarak, deletion olayları genomun yapısı ve işlevi üzerinde önemli etkilere sahip olabilir ve genetik çeşitlilik, evrim ve genetik bozuklukların gelişimi açısından önemli bir rol oynar.