Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen bir metabolik hastalıktır. PKU, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya etkisizliği sonucunda fenilalanin amino asidinin vücutta normalden yüksek seviyelerde birikmesine neden olur. Bu durum, beyin ve sinir sistemi gelişimine zarar verebilir.
Normalde, fenilalanin amino asidi, PAH enzimi tarafından tirosine dönüştürülür ve böylece normal düzeyde kalır. Ancak, PKU olan bireylerde bu enzim eksik olduğu için fenilalanin birikir ve yüksek seviyelere çıkar. Yüksek fenilalanin düzeyleri, beyin gelişimine zarar verebilir ve zeka geriliği, sinir sistemi hasarı, davranış sorunları ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
PKU, yeni doğan tarama testleri ile erken dönemde teşhis edilebilir. Tedavi, fenilalanin içeren gıdaların diyetten çıkarılması veya sınırlanmasıyla yapılır. PKU hastaları, ömür boyu düşük fenilalanin içeren bir diyet izlemek zorundadırlar. Bu sayede fenilalanin düzeyleri kontrol altında tutulur ve beyin gelişimi üzerinde olumsuz etkiler önlenmeye çalışılır.
PKU tedavisinin erken yaşlarda başlaması ve düzenli olarak takip edilmesi, hastaların sağlıklı bir yaşam sürmelerine ve zihinsel gelişimlerinin korunmasına yardımcı olur. PKU hastalarının tedavi planı, bir metabolik uzman ve diyetisyen tarafından düzenlenmelidir.