Friedreich ataksisi, genetik bir nörolojik bozukluktur. Bu durum, koordinasyon kaybı, denge problemleri, kas zayıflığı ve kas hareketlerinin bozulması gibi semptomlara yol açar. Friedreich ataksisi, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve zamanla ilerler.
Bu hastalığın temel nedeni, FXN genindeki mutasyonlardır. Bu gen normalde mitokondrilerde bulunan ve hücre enerjisi üretimine yardımcı olan bir protein olan frataksin’in üretimini yönlendirir. Mutasyonlar, frataksin üretiminde azalmaya neden olur, bu da hücrelerin enerji üretiminde sorunlara yol açar.
Friedreich ataksisinin belirtileri arasında kas koordinasyonunda bozulma, yürüme güçlüğü, konuşma problemleri, skolyoz (omurga eğriliği), kalp sorunları ve duyusal bozukluklar bulunabilir. Bu hastalığın seyri yavaş ve ilerleyici olabilir.
Tedavi seçenekleri semptomları hafifletmeyi amaçlar. Fizyoterapi, konuşma terapisi ve ilaçlar, semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Ancak Friedreich ataksisinin neden olduğu hasar geri çevrilemez. Hastalığın seyri kişiden kişiye değişebilir, bu nedenle bir uzmana danışmak önemlidir.