Galaktozemi, galaktoz adı verilen bir şekerin vücutta normalden daha yüksek seviyelerde bulunması durumudur. Bu durum, galaktozun normal şekilde parçalanamamasından kaynaklanır. Genellikle kalıtsal bir enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkar.
Galaktozemi genellikle galaktoz-1-fosfat üriidil transferaz (GALT) enziminin eksikliğine bağlıdır. Bu enzim, galaktozun enerji üretiminde kullanılabilmesi için gerekli bir bileşik olan glikoz-1-fosfat’a dönüştürülmesini sağlar. GALT enziminin eksikliği, galaktozun birikmesine ve vücutta toksik etkilere neden olabilir.
Tedavi edilmeyen galaktozemi ciddi komplikasyonlara yol açabilir, özellikle de bebeklik döneminde. Bu komplikasyonlar arasında karaciğer hasarı, beyin hasarı, sarılık, zihinsel ve fiziksel gelişme gerilikleri yer alabilir.
Galaktozemi genellikle doğumdan hemen sonra tespit edilir ve bebeklerin beslenmesi buna göre düzenlenir. Süt ve süt ürünleri gibi galaktoz içeren yiyecekler bebeklerin diyetinden çıkarılır. Bu şekilde galaktoz seviyeleri kontrol altına alınmış olur.
Galaktozemi, erken tanı ve uygun tedavi ile yönetilebilir ve komplikasyonların önüne geçilebilir. Tedaviye düzenli olarak uyum sağlamak, hastaların yaşam kalitesini artırabilir.