Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşma yeteneğini kaybettiği, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemofili genellikle X-kromozomu ile bağlantılı olarak kalıtılır ve çoğunlukla erkekleri etkiler. Hemofili hastaları, küçük bir yaralanma veya kesik gibi durumlarda bile kanın normalden daha uzun süre pıhtılaşamaması nedeniyle aşırı kanama riski altındadır.
Hemofili, genellikle iki ana tipe ayrılır:
1. Hemofili A: Hemofili A, pıhtılaşma faktör VIII eksikliği ile karakterizedir.
2. Hemofili B: Hemofili B, pıhtılaşma faktör IX eksikliği ile karakterizedir.
Hemofili semptomları, hastalığın ciddiyetine ve pıhtılaşma faktöründeki eksikliğin derecesine bağlı olarak değişebilir. Semptomlar şunları içerebilir:
– Kol veya bacaklarda ağrısız şişlikler
– Kol veya bacaklarda ağrısız kanamalar
– Deri altı kanamaları (morluklar)
– Eklem içi kanamalar (hemartroz)
– Kol veya bacaklarda ağrı veya hassasiyet
– Nazal kanamalar
– Diş eti kanamaları
– İç kanamalar (örneğin, karın boşluğunda)
Hemofili tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konması veya düzeltilmesi amacıyla pıhtılaşma faktörü infüzyonları içerebilir. Bu tedavi, kanamanın kontrol altına alınmasına ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir. Hemofili tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve hematologlar, fizyoterapistler ve diğer uzmanlarla işbirliği içinde yönetilir.
Hemofili, yaşam boyu bir durumdur ve düzenli takip ve tedavi gerektirebilir. İyi yönetildiğinde, hemofili hastaları sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebilirler.