Huntington hastalığı (aşina ismiyle Huntington koreası), genetik olarak geçen ve beyin hücrelerini etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalık, genellikle orta yaşlarda başlar ve ilerleyici bir şekilde motor, bilişsel ve psikiyatrik semptomlara neden olur.
Nedenleri: Huntington hastalığının nedeni, HTT genindeki mutasyondur. Bu gen, özellikle beyin hücrelerinde önemli olan huntingtin adında bir protein kodlar. Normal şartlarda, HTT geninde CAG trinükleotid tekrarı 10-35 kez arasında gerçekleşir. Ancak Huntington hastalarında, bu tekrar 36 veya daha fazla olur. Artan CAG tekrar sayısı, fonksiyonunu yerine getiremeyen ve hücrelere zarar veren anormal huntingtin proteinin üretilmesine neden olur.
Belirtileri: Huntington hastalığının belirtileri, kişiden kişiye farklılık gösterir, ancak genellikle aşağıdaki üç ana kategoriye ayrılabilir:
1. Motor Belirtiler: Hasta, dans etmeyi andıran ani, kontrolsüz hareketler (koreatik hareketler) yaşayabilir. Hastalığın ilerleyen evrelerinde yürüme, konuşma ve yutma güçlüğü görülebilir.
2. Bilişsel Belirtiler: Zihinsel işlevlerde azalma, planlama ve organizasyon güçlüğü, dikkat eksikliği ve hafıza problemleri gibi belirtiler görülebilir.
3. Psikiyatrik Belirtiler: Depresyon, anksiyete, sosyal geri çekilme, irritabilite ve obsesif kompulsif bozukluk gibi semptomlar sıkça rapor edilir. Daha ciddi durumlarda, halüsinasyonlar ve psikoz gibi şizofreniye benzer belirtiler ortaya çıkabilir.
Tedavisi: Huntington hastalığı için kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Mevcut tedaviler, semptomların hafifletilmesine ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasına odaklanmıştır. Motor semptomlar için çeşitli ilaçlar ve fizyoterapi, psikiyatrik semptomlar için antidepresanlar, anksiyolitikler ve diğer psikiyatrik ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca, hastaların ve ailelerinin psikolojik ve sosyal destek almaları da önemlidir.
Hastalığın genetik doğası nedeniyle, aile üyeleri de genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanabilirler. Bu sayede hastalığın kendilerinde veya gelecek nesillerde ortaya çıkma riski hakkında bilgi sahibi olabilirler.