Pfaundler-Hurler hastalığı

Mukopolisakkaridozlar olarak bilinen nadir bir grup kalıtsal hastalıktır.

Yüz şekillenmesi, büyük baş, kısa boy, metabolik bozukluklar, büyüme bozuklukları, sıklıkla işitme kaybı ile karakterizedir.