Bu, fenilalanin – tirozin metabolizmasındaki bir bloğun neden olduğu resesif kalıtsal bir metabolik bozukluktur.
Albinizm, melanin adı verilen pigmentin üretiminde bir eksiklik nedeniyle ortaya çıkan genetik bir durumdur. Melanin, deri, saç ve gözlerde bulunan ve renk sağlayan bir pigmenttir. Albinizm, bireylerin deri, saç ve gözlerinde renk eksikliğine neden olur ve bu durum, çok hafiften şiddetli eksikliğe kadar değişebilir.
Albinizm, otozomal resesif bir kalıtım yoluyla geçer, yani hem anneden hem de babadan etkilenen genin bir kopyası alınmalıdır. Durum, dünya genelinde farklı etnik gruplarda ve popülasyonlarda görülebilir.
Albinizm, iki ana kategoriye ayrılabilir:
- Oküler albinizm: Bu tip albinizm, sadece gözleri etkiler ve melanin eksikliği nedeniyle gözlerde renk değişiklikleri ve görme problemleri ortaya çıkar.
- Oculocutaneous albinizm (OCA): Bu tip albinizm, gözler, deri ve saçları etkiler ve melanin eksikliği nedeniyle bu bölgelerde renk değişiklikleri yaşanır.
Albinizm belirtileri şunları içerebilir:
- Deride, saçlarda ve gözlerde pigment eksikliği
- Gözlerde renk değişiklikleri
- Gözlerde hızlı hareketler (nistagmus)
- Astigmatizma, miyopi veya hipermetropi gibi görme bozuklukları
- Işığa karşı hassasiyet (fotofobi)
- Gözlerin doğru bir şekilde odaklanamaması (göz koordinasyon problemleri)
Albinizmin tedavisi yoktur, ancak durumun etkilerini yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için önlemler alınabilir. Görme problemlerini yönetmek için gözlük, kontakt lensler veya göz ameliyatları kullanılabilir. Ayrıca, albinizmli bireylerin cilt kanseri riski daha yüksek olduğundan, güneş koruyucu ve uygun giysilerle güneşten korunma önemlidir.
Sonuç olarak, albinizm, melanin üretimindeki genetik bir eksiklik nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur. Albinizmli bireyler, güneşten korunma ve görme problemlerini yönetmek için uygun önlemler alarak yaşamlarının kalitesini artırabilirler.
Bu, beyin sıvısındaki (beyin omurilik sıvısı) gama globülinlerinde bir artış olup, protein konsantrasyonu normal kalır. Bu değişiklik nörosifilizin veya bir beyin tümörünün varlığının erken bir göstergesi olabilir.
Albumino-kolloidal ayrışma (albuminocolloid dissociation), esas olarak tıbbi laboratuvar ortamlarında kullanılan ve özellikle protein elektroforezi gibi testlerde saptanan bir terimdir. Bu durum, serum proteinlerinin, özellikle albümin ve globulinlerin oranındaki bir değişikliği ifade eder.
Albümin ve globulinler, kan plazmasında bulunan proteinlerin iki ana grubudur. Albümin, plazma proteinlerinin en büyük bölümünü oluşturur ve sıvı dengesini, kan basıncını ve besin taşımayı düzenler. Globulinler ise bağışıklık sistemi fonksiyonlarında önemli bir rol oynarlar ve antikor üretimine katkıda bulunurlar.
Albumino-kolloidal ayrışma durumunda, albümin ve globulin oranında bir değişiklik gözlemlenir. Albümin seviyeleri azalırken, globulin seviyeleri artar. Bu durum, çeşitli hastalıklar ve durumlarla ilişkilendirilebilir, örneğin;
- İltihaplı süreçler: İltihaplanma, albümin düzeylerini düşürürken, globulin düzeylerini yükseltir ve bu durum, albümin ve globulin oranındaki değişikliğe yol açar.
- Karaciğer hastalıkları: Karaciğer, albümin üretiminin ana merkezidir ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması albümin düzeylerinin düşmesine neden olabilir.
- Kanser: Kanserli durumlar, albümin seviyelerinin azalmasına ve globulin seviyelerinin artmasına yol açabilir, çünkü bağışıklık sistemi ile ilişkili olan globulinlerin üretimi artar.
- Nefrotik sendrom: Nefrotik sendrom, böbreklerin hasar görmesi ve protein kaybına neden olan bir durumdur. Bu, albümin seviyelerinin düşmesine ve globulin seviyelerinin artmasına neden olabilir.
Albumino-kolloidal ayrışma, çeşitli hastalıklar ve durumlarla ilişkili olabileceği için, bu durumu değerlendiren doktorlar, altta yatan nedeni teşhis etmek ve uygun tedaviyi başlatmak için kapsamlı bir değerlendirme yaparlar.
