Ansiklopedi

Bu doğuştan, omuriliğin konjenital yokluğudur.

Amyelia, doğuştan gelen bir durum olup, kişinin kollarında ve/veya bacaklarında kas ve kemik dokusunun tamamen veya kısmen eksik olmasıdır. Bu durum, spinal kord ve merkezi sinir sistemi anomalileri nedeniyle gelişir ve genellikle amniyotik bant sendromu, hatalı vücut gelişimi veya genetik faktörlerle ilişkilidir.

Amyelia, bireylerin hareket kabiliyetini, bağımsız yaşamalarını ve günlük yaşamlarındaki fonksiyonlarını önemli ölçüde etkileyebilir. Çoğu durumda, ameliyat ve protez kullanımı gibi tıbbi müdahaleler, amyelia olan kişilere hareket ve bağımsızlık kazandırmak için uygulanır. Fiziksel ve mesleki terapi, amyelia olan bireylere uyum sağlamalarına ve yaşamlarının kalitesini artırmalarına yardımcı olabilir.

Amygdala, beynin limbik sisteminde bulunan, badem şeklinde bir çift yapıdır. İki yarıkürede de bulunan bu yapılar, duyguların, özellikle de korku ve endişe gibi olumsuz duyguların işlenmesinde önemli bir rol oynar. Amygdala ayrıca sosyal davranış, öğrenme ve hafıza süreçlerine de katkıda bulunur.

Amygdala, beyindeki diğer bölgelerle geniş bir ağ oluşturarak iletişim kurar. Özellikle hipotalamus ve hipokampus gibi beyin alanlarıyla yakından ilişkilidir. Stresli veya tehlikeli durumlarla karşılaştığında, amygdala, vücudun „savaş ya da kaç“ tepkisi olarak da bilinen sempatik sinir sistemi aktivasyonunu tetikleyen bir sinyal gönderir. Bu, kalp atış hızının artması, terleme ve kasların gerilmesi gibi fizyolojik tepkilerle sonuçlanır.

Bu, bir çift olarak ortaya çıkan temproral lobun medial (orta) kısmında 13 ayrı çekirdekten oluşan beynin çekirdek alanıdır. Kesin olarak belirlemek istersek, bir amigdala değil, iki amigdala vardır. Çekirdek alan beyindeki çekirdeklerin toplamından meydana gelir. Bu da sinir hücresi gövdelerinin (somata) toplanması ile meydana gelen kümelenmeleridir. Badem çekirdeği olarak da bilinen amigdala, anıları koku veya tat gibi haz verici bilgilerle birleştirir. Limbik sistem de önemli ölçüde hangi amigdala da bir parçası olduğu ile ilgilenir.

Duygusal ifadeler, saldırgan davranışlar ve işleme açısından daha duygusal ilgili anılar. Bu nedenle amigdala duygusal hafıza, hafıza ve duyguların ilişkisi üzerinde önemli bir etkiye sahiptir. Basitçe söylemek gerekirse, amygdala olayları duygulara bağlar ve saklar. Zamanla, uyaranları tehlikeli olarak değerlendirmek için tetikleyici eşik azalmaya devam eder, bu da genellemeye yol açar. Örneğin, genel anksiyete bozukluğu durumunda.

Fizyolojik olarak, buna amigdalanın aşırı uyarılması eşlik eder. Gerçek yada algılanan bir olayı bir tehlike ile ya da acı, ıstırap ile benzer durumlar, objektif olarak karşılaştırılabilir olup olmadıklarına bakılmaksızın, güçlü bir somatik reaksiyonu ( örneğin panik, bulantı, ilgisizlik, bayılma) tetikleyebilir. Hatta orijinal olayın (bilinçli) bir hafızası olup olmadığına bakılmaksızın, beden hafızası terimi genellikle bu bağlamlarda görülür. Bu sıklıkla yaşanan dramatik durumların yeniden yaşanması durumuna tetikleyen yada tetikleyiciler denir. Badem çekirdeği (amygdala) beyin sapı ile çok güçlü bağlantılar içindedir. Örneğin, nefes almayı ve kan dolaşımını etkiler ve bunmların işlevlerini ilgili iç ve dış koşullara göre uyarlar. Duygusal bir amplifikatör gibi davranır, ilgili kaygının gelişmesinde önemlidir. Duygusal değerlendirme ve tanımada ve ayrıca hipotalamus ile adrenal bezlerde anrenalin üretimi yoluyla olası tehlikelerin ve kontrollerin analizinde önemli bir rol oynar.

Basitçe söylemek gerekirse, amigdala iç ve dış ortamdan gelen bilgileri işler ve buna karşılık gelen vejetatif reaksiyonları başlatır. Bu fonksiyonun bir parçası olarak, beş duyunun da izlenimlerinin işlenmesinde ve refleks kontrolünde yer almaktadır. Amigdala, etkiler ve duyumlar gibi algılanan her uyarılmanın sorumluluğunu paylaşır ve muhtemelen cinsel dürtüde de rol oynar.

Amigdalada hasar oluşabilir; otizm, depresyon, fobiler veya narkolepsi gibi hastalıklar bu hasardan kaynaklıdır. Amigdala tamamen başarısız olursa, korku ve korku hissetme ve böylece hayati uyarı ve savunma tepkileri gibi işlevler kaybolur.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), merkezi sinir sistemi içindeki motor nöronların progresif olarak kaybına yol açan nörodejeneratif bir hastalıktır. Motor nöronlar, kasların hareketini kontrol eden beyin ve omurilikte bulunan sinir hücreleridir. ALS hastalarında, bu motor nöronlar zamanla işlevini yitirir ve ölür.

ALS’nin neden olduğu kas zayıflığı ve atrofi (kas küçülmesi) giderek artar ve solunum kasları da etkilenir. Hastalığın ilerlemesi, konuşma, yutma ve nefes alma gibi temel fonksiyonların kaybına yol açar. ALS genellikle 40-70 yaş aralığında ortaya çıkar ve yaşam süresi tanıdan sonra 3-5 yıl arasında değişebilir.

ALS’nin tam nedeni bilinmemekle birlikte, genetik faktörler, çevresel faktörler ve yaş gibi faktörlerin birleşimi olduğuna inanılmaktadır. Şu anda ALS için kesin bir tedavi yoktur, ancak belirtileri yönetmeye yardımcı olabilecek ve yaşam kalitesini artıracak ilaçlar ve destekleyici tedaviler mevcuttur.

Bu, merkezi sinir sistemi içindeki motor sinirlerini etkileyen kronik bir dejeneratif hastalıktır, piramidal yol işaretleri eşlik eder ve iskelet kaslarının atrofisine (bozulmasına) yol açar. Bu nedenle hastalığın seyri, kas hareketlerinden (efferences) sorumlu nöronlarla ilerleyen, geri dönüşümsüz hasar (dejenerasyon) ile karakterizedir.

Hastalık hem ilk motor nöronları, hem de frontal lobun motor merkezinde (motor korteks) bulunan motor sinir hücrelerini etkileyebilir. Bunun yanı sıra ikinci motor nöronlar, omuriliğin ön boynuz hücreleri beyin sapı motoru hücreler içinde kraniyal sinir çekirdekleri de etkilenebilir. Sinir dokusunun dejenerasyonu, ikinci motor nörona (alt motor nöron) ve ilk motor nörona (üst motor nöron hasarın neden olduğu kas kaybıyla (amiyotrofi) ilişkili kas zayıflığında (felç veya kas gevşemesi) bir artışa yol açar, artmış kas gerginliği (spastisite) buna eşlik eder. Yürüyüşte bozuklukların yanı sıra konuşma bozuklukları (spastik konuşma felci durumunda, konuşma zorlaşır ve yavaşlar. Etkilenenler yutma zorlukları ile birlikte ağızlarını açmaktada zorlanır hatta bu zorlanma çene sıkışmalarına kadar varabilir.

Etkilenenler, artan koordinasyon bozuklukları ve kol ve el kaslarındaki felç veya zayıflıklar nedeniyle giderek başkalarına bağımlı hale gelir. Hastalık ilerledikçe, vücutta kas felci meydana gelir ve sonuçta solunum kasları felç olur. Bu da bu hastalıkta pnömoniye neden olur, felçli solunum kasları akciğerlere yeterince hava alınmasını engeller, hastalar gittikçe daha fazla yutma ve yutkunma problemleri ile karşılaşır, öyle ki yiyecek partiküllerinin nefes borusuna girme ihtimali giderek artar. Bu durumda ALS hastalığında zatürre en yaygın ölüm nedenidir.

Bu hastalık çoğu durumda, izole bir kas bölgesinde başlar. Örneğin, bir kolun el kaslarının veya fasikülasyonlar olarak adlandırılan kasların, bu alanda hareket değeri olmayan kas seğirmeleri vardır. Hastalık daha sonra izole kas bölgesinden diğer kas bölgelerine yayılır. Örneğin, ilk göründüğü elden aynı kolun omzuna veya diğer eline geçebilir. Yukarıda tarif edildiği gibi kas kaybı (atrofi) veya sertlik (spastisite), etkilenen kasların felcine yol açar. Hastalığın ilerleyen seyrinde, tüm ekstremiteler (kollar ve bacaklar) etkilenir.

Hastalığın bulbar belirtilerle başlaması çok daha az yaygındır (tüm hastalık vakalarının yaklaşık % 25’inde görülmesi). Semptomlar Bulbar kasları, dil, boğaz ve damak kasları dahil olmak üzere kraniyal sinirler tarafından desteklenen kaslardır. Dilin fibrilasyonu (bireysel kas liflerinin kendiliğinden seğirmesi) bulbar semptomlarına tipik bir örnektir. Bulbar başlangıcı, spinal başlangıca kıyasla yutma, nefes alma ve konuşma bozuklukları ile karakterizedir. Artikülasyon kötüleşir, böylece etkilenenlerle dilsel iletişim giderek bozulur. Konuşulanlar belirsizleşir ve karmaşıklaşır. Bulbar semptomları genellikle ekstremitelerin zayıflığına ek olarak hastalığın seyrinin son aşamalarında devreye girer.

Hastalığın seyri artış göstermez, sabittir. Bununla birlikte, hastalık her kişi için farklı gelişir. Hastalıkla ilgili bireysel tahminlerin yapılması zordur, her iki başlangıç şekliyle beden algısı değişmez. Göz kasları, bağırsak ve mesane sfinkterleri ve duyarlılığı da etkilenmez. Çok az vakada, tüm vakaların yaklaşık % 3 ila 5’inde demans görülebilir.

Hastalık çok nadirdir (her yıl 100.000 kişiden yaklaşık 1 ila 3’ü bu hastalıktan etkilenir) ve tedavi edilemez. Ölüm ortalama 3 ila 5 yıl sonra ortaya çıkar. Bununla birlikte, süresi 10 yıldan fazla olan son derece uzun hastalık zamanları da bilinmektedir. Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir. Hastalık genellikle 50 ila 70 yaşları arasında görülür. Ortalama başlangıç yaşı 56 ila 58’dir. Hastalığın nedeni bilinmemektedir. Bu en azından ALS’nin sporadik formu için geçerlidir. Ailesel ALS formu otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Bu hastalığın bazı popülasyonlarda veya belirli popülasyon alanlarında ortaya çıkan endemik bir formu da vardır. Bunun bir örneği Guam Parkinson demans kompleksidir. Bu bölgelerde hastalığın görülme sıklığı diğer bölgelere oranla 50 kat artmaktadır.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) kelime bulma konusuyla doğrudan ilgili olmayan, nörodejeneratif bir hastalıktır. ALS, beyin ve omurilikteki motor nöronların zamanla işlevini kaybetmesi ve ölmesi ile karakterizedir. Bu durum, kasların giderek zayıflamasına ve atrofiye (kas kaybı) yol açar. Sonuç olarak, hastalar hareket etmekte, konuşmakta, yutkunmakta ve nefes almada zorluk yaşarlar.

Ancak, ALS’nin bazı vakalarında bilişsel ve davranışsal semptomlar da görülebilir. Bu durum, özellikle ön temporal loblar ve frontal loblar gibi beyin bölgelerinin etkilendiği Frontotemporal Demans (FTD) ile birlikte görülür. Kelime bulma güçlüğü, FTD ile ilişkili bir semptomdur ve ALS hastalarının bazılarında görülebilir.

Özetle, ALS temel olarak kaslara yönelik bir hastalık olsa da, bazı durumlarda kelime bulma ve diğer bilişsel yeteneklerde sorunlar yaşanabilir. Bu durum genellikle ALS ile Frontotemporal Demansın bir arada bulunduğu vakalarda görülür.

Dejenere ve nihayetinde sertleşen (yanda lateral skleroz) (yan) lifler de motor omurilik ve kranial sinir çekirdekleri ve onlar tarafından innerve edilen kaslar dejeneratif atrofiye tabidir.

Anatomik substrata göre, klinik belirtiler atrofik kas felci, genellikle daha küçük el kasları ile başlayarak, gövdeye doğru ilerleyen ve atrofi (alt ekstremiteler) ve patolojik alanlardan artmış kendini refleksleri (genellikle ekstremite refleksi) ve patolojik alanlardan etkilenmeyen piramidal sistem semptomlarından oluşur.

Parmak ve ayak parmağı işaretleri, motor kranial çekirdeklerin de dahil olduğu bulbar paralitik semptomlar da vardır. Hastalığın ilerlemiş evresinde terapi sadece semptomatiktir. Bu hastalıkta tedavi mümkün değildir.

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığı, motor nöronlar adı verilen sinir hücrelerinin ilerleyici şekilde işlevlerini kaybetmeleri ve ölmeleri nedeniyle kaslarda zayıflama ve atrofiye (kas kaybı) yol açan nörodejeneratif bir hastalıktır. Motor nöronlar, beyin ve omurilikte bulunan hücrelerdir ve vücut hareketlerini kontrol ederler.

ALS hastalarında, hastalık ilerledikçe kas kontrolü giderek azalır ve hareket etmekte, konuşmakta, yutkunmakta ve nefes almada zorluklar yaşanır. Bu durum sonunda yaşamsal fonksiyonları etkileyerek solunum yetmezliği ve diğer komplikasyonlara yol açar.

ALS hastalığı, şu an için tedavi edilemez bir durumdur ve tedavi seçenekleri sadece semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Hastalık, genellikle orta yaş ve ilerisinde başlar ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha sık görülür. Hastalığın nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik faktörlerin ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olarak düşünülmektedir.

Amyotrofik lateral skleroz, motor sinir sistemi bölgesinde merkezi sinir sisteminin dejeneratif bir hastalığıdır, nedenleri hala büyük ölçüde bilinmemektedir. Olguların çoğunda genetik faktörler kanıtlanabilir. Ancak, bunların tek tetikleyici olup olmadığı henüz kesin olarak kanıtlanmamıştır.

Hastalık sırasında, kas hareketlerinden sorumlu olan sinir hücrelerinin aşamalı olarak bozulması vardır. Bundan kendilerini kontrol ettikleri kaslar da etkilenir. İskelet kasları bölgesinde felç ve kas kaybı (atrofi) semptomları ile kas gücü kaybı vardır. Hastalık ayrıca spastisite ile birlikte yol alır. İlerleyen felç semptomları nedeniyle genellikle, konuşma zorluğu, yürümede zorluk ve yutma bozukluklarının yanı sıra koordinasyon bozuklukları ve el ve kol kaslarının artan zayıflığı ortaya çıkar. Sadece bağlı kaslara sahip piramidal yolu değil, aynı zamanda motor omurilik ve kranial sinir çekirdeklerini ve onlar tarafından innerve edilen kasları da etkiler. Hastalığın bu gün için tedavisi yoktur. Genellikle tanı koyulduktan sonra hastalar ortalama üç ila beş yıl içerisinde solunum kaslarının felci nedeniyle hayatlarını kaybederler.