Ansiklopedi

Angelman sendromu, genetik bir bozukluk olup, sinir sistemi üzerindeki etkileri nedeniyle nöro-gelişimsel bir durumdur. Bu durum, genellikle 15. kromozomda bulunan UBE3A geninde meydana gelen değişikliklerle ilişkilidir. İlk olarak 1965 yılında İngiliz çocuk doktoru Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır.

Angelman sendromunun belirtileri ve semptomları şunları içerir:

1. Gelişim geriliği: Çocuklar genellikle 6 ila 12 aylıkken gelişim geriliği belirtileri göstermeye başlarlar.
2. Konuşma sorunları: Konuşma becerilerinde önemli sınırlamalar bulunur ve bazı çocuklar hiç konuşamaz.
3. Zeka geriliği: Bilişsel gelişimde gerilik ve öğrenme zorlukları yaşanır.
4. Yürüme ve hareket sorunları: Yürüme ve hareket kabiliyetinde sınırlamalar bulunur ve bazı çocuklar düzensiz, titrek hareketler sergiler.
5. Davranışsal ve sosyal sorunlar: Hiperaktivite, sık gülme veya gülümseme, tekrarlayan hareketler ve sosyal iletişimde zorluklar gibi davranışsal ve sosyal problemler yaşanır.
6. Nöbetler: Angelman sendromu olan çocukların yaklaşık %80’inde epileptik nöbetler görülür.

Angelman sendromu için kesin bir tedavi olmamakla birlikte, belirtileri ve semptomları yönetmek için terapiler ve destek hizmetleri kullanılabilir. Fiziksel, konuşma ve mesleki terapiler, çocukların gelişimini ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Epilepsi için ilaçlar ve diğer tedaviler, nöbetleri kontrol altında tutarak durumu daha iyi yönetmeye yardımcı olabilir.

Erken tanı ve uygun destek ve tedavilerle, etkilenen bireylerin yaşam kalitesi ve bağımsızlığı önemli ölçüde artırılabilir.

Angioneurosis, deri ve mukozalarda ani şişliklerle karakterize, genellikle alerjik bir reaksiyonun sonucu olarak ortaya çıkan bir durumdur. Ayrıca „Quincke ödemi“ ya da „anjioödem“ olarak da adlandırılır. Angioneurosis, kan damarlarının geçici olarak genişlemesine ve sıvının çevreleyen dokulara sızmasına neden olan bir inflamasyon durumudur.

Angioneurosis belirtileri şunları içerir:

1. Şişlik: Deri ve mukozalarda ani şişlik, özellikle yüz, dudaklar, gözler, dil ve boğazda meydana gelir.
2. Kaşıntı ve kızarıklık: Kaşıntı ve kızarıklık, şişen bölgelerde yaygındır.
3. Solunum problemleri: Eğer şişlik, solunum yolunun daralmasına yol açarsa, solunum problemleri yaşanabilir.

Angioneurosis, alerjik bir reaksiyonun sonucu olarak ortaya çıkabileceği gibi, bazı durumlarda genetik faktörlerle ilişkilendirilebilir (kalıtsal anjioödem). Ayrıca, bazı ilaçlar, enfeksiyonlar, stres veya fiziksel travma da angioneurosis tetikleyicisi olabilir.

Tedavi, durumun altında yatan nedenine bağlıdır. Alerjik anjioödem için antihistaminikler ve kortikosteroidler kullanılabilir. Şiddetli solunum problemleri yaşanıyorsa, adrenalin enjeksiyonu gerekebilir. Kalıtsal anjioödem için ise, C1 inhibitörleri veya bradikinin reseptör antagonistleri gibi ilaçlar kullanılabilir.

Angioneurosis belirtileri yaşayan kişilerin, durumun altında yatan nedeni belirlemek ve uygun tedaviyi başlatmak için bir sağlık uzmanına başvurması önemlidir.