Gangliozidozlar, bir grup nadir genetik hastalığın genel adıdır. Bu hastalıklar, vücutta gangliozid adı verilen yağlı maddelerin normalde yıkılması gereken enzimlerin eksikliği nedeniyle biriktiği bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Genellikle çocukluk döneminde veya bebeklikte başlarlar ve birçok farklı türü vardır.
Her tür gangliozidoz, belirli bir enzim eksikliği ile karakterize edilir ve bu eksiklik, vücutta gangliozidlerin normal yıkımını engeller. Bunun sonucunda gangliozidler birikir ve sinir sistemi ile diğer vücut dokularında hasara neden olabilir. Gangliozidozların semptomları ve şiddeti, hangi türün mevcut olduğuna ve hastalığın ne kadar ilerlemiş olduğuna bağlı olarak değişebilir. Bu semptomlar arasında motor beceri kaybı, nöbetler, kas zayıflığı, görme veya işitme kaybı, organ büyüklüğünün artması gibi bulgular yer alabilir.
Gangliozidozlar tedavi edilmesi zor ve genellikle semptomların hafifletilmesine yönelik destekleyici bakımı içerir. Bununla birlikte, bazı tip ve alt tiplerde deneysel tedaviler veya enzim replasman tedavileri geliştirilmeye çalışılmaktadır.
Gangliozidozlar, nadir görülen ancak ciddi ve ilerleyici hastalıklardır. Genetik danışmanlık ve erken tanı, bu hastalıkların yönetiminde önemlidir, çünkü erken müdahale bazı semptomları hafifletebilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.