Ansiklopedi

Hirschsprung hastalığı (konjenital agangliyonik megakolon), kalın bağırsağın son bölümünün sinir hücrelerinden (gangliyon hücreleri) yoksun olduğu doğuştan gelen bir durumdur. Bu sinir hücreleri, sindirilmiş yiyeceklerin bağırsaklar boyunca hareket etmesine yardımcı olur. Hirschsprung hastalığında, etkilenen bağırsak bölgesinde peristaltik hareketler (dalgı biçiminde kasılmalar) eksiktir, bu da dışkının ilerlemesini engeller ve bağırsak tıkanıklığına yol açar.

Hirschsprung hastalığının nedenleri genetik faktörler ve aile öyküsü ile ilişkilidir, ancak kesin sebebi her zaman bilinmez. Hastalık daha çok erkek çocuklarda ve Down sendromu gibi belirli genetik durumlarla ilişkili olarak görülür.

Belirtiler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Bunlar arasında:
– Yenidoğanın ilk 24-48 saat içinde mekonyum (ilk dışkı) geçirememesi
– Şişkin karın
– Kusma (yeşil veya sarı sıvı)
– Dışkılama problemleri
– Gelişme geriliği
– Kronik kabızlık

Hirschsprung hastalığının tanısı, anamnez, fizik muayene, rektal muayene, röntgen, kontrastlı bağırsak filmi, anorektal manometri ve biyopsi gibi çeşitli testlerle konur.

Tedavi genellikle cerrahi müdahale ile yapılır. Cerrahi, sinir hücrelerinden yoksun olan bağırsak bölümünün çıkarılmasını ve sağlıklı kısımların birleştirilmesini içerir. Bu prosedür pull-through operasyonu olarak bilinir. Bazı durumlarda, özellikle bebekte başka sağlık sorunları varsa veya bağırsak enfekte veya çok genişse, işlem iki aşamada yapılabilir.

Cerrahi tedavi genellikle etkilidir, ancak bazı çocuklar operasyon sonrası kabızlık veya bağırsak kontrolü problemleri yaşayabilir. Bu gibi durumlar ek tedaviler veya takip gerektirebilir. Çoğu çocuk, cerrahi müdahale sonrasında normal bir yaşam sürdürebilir.

Hirsutizm, kadınlarda erkek tipi vücut ve yüz kıllarının aşırı ve istenmeyen bir şekilde büyümesidir. Bu durum, genellikle yüz, göğüs ve sırt gibi bölgelerde ortaya çıkar. Hirsutizm, genellikle artan androjen (erkek hormonları) seviyeleriyle ilişkilendirilir ve kadınların yaklaşık %5-10’unu etkileyebilir.

Hirsutizmin nedenleri arasında aşağıdakiler bulunabilir:
– Polikistik Over Sendromu (PKOS): Kadınlarda en yaygın görülen endokrin bozukluklardan biridir ve hirsutizmin en yaygın sebebidir. PKOS, düzensiz adet döngüleri, kısırlık ve androjen seviyelerinde artışa neden olabilir.
– Cushing Sendromu: Vücudun uzun süre yüksek miktarda kortizol üretmesiyle karakterizedir ve hirsutizme yol açabilir.
– Konjenital Adrenal Hiperplazi: Böbrek üstü bezlerinin genetik bir bozukluğudur ve androjen üretiminde artışa neden olur.
– Tümörler: Yumurtalıklarda veya böbrek üstü bezlerinde androjen üreten tümörler.
– İlaçlar: Androjenler veya androjen etkileri olan diğer ilaçlar hirsutizme neden olabilir.

Belirtiler aşırı kıllanma dışında, deride yağlanma ve sivilce gibi androjen etkileri gösterebilir. Ayrıca PKOS gibi altta yatan durumlara bağlı olarak düzensiz adet döngüleri veya adet görememe gibi belirtiler de eşlik edebilir.

Hirsutizmin tedavisi genellikle altta yatan sebebe yöneliktir. PKOS için doğum kontrol hapları gibi hormon tedavileri, insülin direncini azaltmak için metformin gibi ilaçlar, böbrek üstü bezleri ile ilgili bozukluklar için steroidler kullanılabilir. Ayrıca tüy dökücü kremler, lazer tedavisi veya elektroliz gibi kozmetik yöntemlerle kılların görünümü azaltılabilir. Hirsutizm tedavisi, kişinin durumuna ve tercihlerine göre kişiselleştirilmelidir.