Ansiklopedi

Aşırı zorlama ve sinirlilikten yavaş kas seğirmesi.

Kas hareket testi. Öngörülen çizgilerin iki elle çizildiği ve gözlerinin bağlandığı basit bir motor grafik testidir.

Bu, duraklama sırasında kas seğirmelerinin (miyoklonus) meydana geldiği karmaşık bir eksiklik vardır. Normalde kas seğirmeleri yüzde ve kollarda neredeyse fark edilmeyecek şekilde çok hafif gerçekleşir. Bununla birlikte, çoğunlukla simetrik olan miyoklonal duraklamanın normal seyrinin aksine, tek taraflı (simetrik olmayan) şiddetli artan ve daha uzun süreli miyoklonuslu formları da vardır.

Bunlar, bireysel kasların veya kas gruplarının kısa, şok benzeri, istemsiz ritmik veya aritmik seğirmeleridir (konvülsiyonlar).

Tek bir miklon genellikle bir saniyenin sadece küçük bir kısmında gerçekleşir. Ardışık miyoklonus dizileri nadiren de olsa birkaç saniye sürebilir.

Vakaların çoğunda, vücudun her iki tarafıda simetrik olarak etkilenir. Genellikle nöbetlerin bilinçli bir haldeyken yaşanır. Bu tür saldırıların başlangıcı ve bitişi genellikle korkutucu olarak tanımlanır; hastalar bir elektrik şoku geçirmiş gibi hissettiklerini bildirirler. Özellikle bu duyumlar miyoklonik nöbette düşmeye neden olabilir.

Eldeki nesneler aniden fırlatılabilir veya düşürülebilir. Miyoklonus, çeşitli nörolojik hastalıklarda eşlik eden bir semptom olarak ortaya çıkar.

Çoğunlukla merkezi sinir sistemindeki bozukluklardan kaynaklanır, ancak bazen periferik sinir hasarının bir belirtisi olarak da görülebilir.

Miyoklonusun nedeni sinir sisteminde bulunabilirse, bu durum kortikal olabilir (serebral korteks), subkortikal (diğer beyin bölgeleri) veya spinal (omurilik).

Miyoklonus ekstrapiramidal hiperkinezi olarak sınıflandırılır.

Klonal nöbetler miyoklonik nöbetlerden ayırt edilmelidir. Klonik bir nöbet genellikle birkaç kez ve daha uzun süreli ardışık kas seğirmesi söz konusu olduğunda söylenir. Ayrıca bu durum miyoklonik ve klonik nöbetler arasında önemli bir ayırt edici özelliktir. Miyoklonik nöbetler genellikle ritmik olmaması (ritmik vaka oldukça nadirdir), ancak bireysel olarak veya kısa sekanslarda ortaya çıkması durumu vardır.

Miyoklonus epilepsi bağlamında ortaya çıkabilir, ancak bu durum epilepsinin olası birçok semptomundan sadece biridir.

Miyotonide, kas kasılması innervasyonu sürdürür. Bu da çizgili kas liflerinin gecikmesine neden olur.

Örneğin, bir zamandan sonra yumruklar veya göz kapakları hızlı bir şekilde açılamaz.

Aşağıdaki miyotoni formları arasında bir ayrım yapılır:

1. Myotonia congenita Thomson (otozomal dominant),
2. Myotonia congenita Becker (otozomal resesif),
3. Paramyotonia congenita Eulenberg (otozomal dominant) ve
4. Distrofik miyotoni Curschmann-Steinert (otozomal dominant).

Bu kalıtsal kas distrofilerinin yan yana konumlandırılması, miyotonik reaksiyon ve katarakt veya gonadal atrofi gibi çeşitli eşlik eden semptomlarla karakterize kalıtsal bir miyopatidir.

Genelleşmiş membran hasarı bu hastalığın nedenlerindendir. Miyotonik distrofinin semptomları çeşitlidir. Yüz ve ekstremitelerde sınırlı kas distrofisi, dil, katarakt, iç kulak sağırlığı, zekada azalma, demans (vakaların% 50’sinde), kardiyak aritmi, psikopatolojik değişiklikler (psikozlar, azalmış canlılık, tahrik bozuklukları) ve endokrin disfonksiyonlar (erektil disfonksiyon veya adet bozuklukları gibi) vardır.

Kas hücrelerindeki liflerinin kasılma proteini.