Bu, CNS´nin iki formda ortaya çıkan heredodejeneratif hastalıktır (kalıtsal dejeneratif hastalık)
1. ciddi zihinsel bozulma, ilerleyen demans, körlük, sert uzuvlar ve marasmus ile doğuştan bir hastalık (infantil tip)
2. çocukluk çağı hastalığı olarak, 10 yaş civarında, fundus bulguları (papilla atrofisi, retinit pigmentoza duyusunda değişiklikler), demans ve serebral nöbetler.
Bu hastalığın temeli genellikle CNS’deki lipoid metabolizmasının bozulmasıdır. Hastalık otozomal resesif bir genetik kusura dayanır ve genellikle çocuklukta ölüme yol açar.
Bu hastalığın tedavisi bugün için mümkün değildir.