Bu, semptomlarına beyin, karaciğer, kornea gibi çeşitli organlarda anormal bakır depolanmasının neden olduğu otozomal resesif kalıtsal bir bakır metabolizması bozukluğudur.
Bu semptomlardan bazıları sarılık, şiddetli davranış bozuklukları, dizartri, karaciğer sirozu ve Kayser-Fleischer kornea halkasını içerir.